Μια καλής ποιότητας διπλή τυφλή τυχαιοποιημένη μελέτη(3) παρουσίασε αποδείξεις της ευεργετικής δράσης της χορήγησης συμπληρωμάτων ασβεστίου για τη βελτίωση της οστικής πυκνότητας στα παιδιά με ΝΙΑ σεΚατά τη διάρκεια της μελέτης, το 28% των συμμετεχόντων αποχώρησαν, χωρίς ωστόσο να δημιουργηθούν σημαντικές διαφορές στο ποσοστό της διαρροής μεταξύ των ομάδων παρέμβασης και ελέγχου (68% έναντι 76%). Στο τέλος της μελέτης, η μέση ολική BMD του σώματος για τους ασθενείς που έλαβαν συμπληρώματα ασβεστίου ήταν 0,95 gm/cm2 (± 0,13, 6,7% αύξηση από την έναρξη) σε σύγκριση με 0,92 gm/cm2 (± 0,14, 5,8% αύξηση από την έναρξη) στην ομάδα με το εικονικό φάρμακο. Μετά την προσαρμογή για την ηλικία, το ύψος, τη βαρύτητα της νόσου, και την αρχική τιμή BMD ολικού σώματος, υπήρχε μια μικρή αλλά στατιστικώς σημαντική διαφορά της τάξεως του 1% (p = 0,03) υπέρ των συμπληρωμάτων ασβεστίου. Στην επεξεργασία των αποτελεσμάτων δεν έγιναν αναφορές σχετικά με πιθανές διαφοροποιήσεις στη μέτρηση BMD μεταξύ των τύπων της ΝΙΑ. Μόνο τρεις ασθενείς στην ομάδα παρέμβασης αποσύρθηκαν από τη μελέτη λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών (ναυτία). H μελέτη αυτή αποδεικνύει ότι η καθημερινή λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου (1000 mg σε συνδυασμό με 400 IU βιταμίνης D) για 24 μήνες είχε μικρή θετική επίδραση στη συνολική πυκνότητα της οστικής μάζας σώματος σε ασθενείς ηλικίας 6-18 ετών που έχουν διαγνωσθεί με ΝΙΑ.σύγκριση με ένα εικονικό φάρμακο (placebo). Εκατόν ενενήντα οκτώ παιδιά με ΝΙΑ ηλικίας 6-18 ετών (μέση ηλικία 11 ετών) συμμετείχαν στην 24μηνη μελέτη. Τα κριτήρια αποκλεισμού περιελάμβαναν παιδιά στα οποία ήδη χορηγούνταν συμπληρώματα ασβεστίου, είχαν λάβει κορτικοστεροειδή τους τρεις τελευταίους μήνες πριν από την έναρξη της μελέτης, έπαιρναν από του στόματος αντισυλληπτικά, ήταν καπνιστές, έπασχαν ταυτόχρονα και απο άλλη χρόνια ασθένεια ή τέλος ο λόγος ασβεστίου προς κρεατινίνη ούρων σε τυχαίο δείγμα ούρων ήταν μεγαλύτερος του 0,2. Οι συμμετέχοντες που πληρούσαν τα κριτήρια ένταξης ήταν κυρίως κορίτσια λευκής φυλής τα οποίαείχαν διαγνωστεί με ΝΙΑ(όλων των τύπων). Οι συμμετέχοντες τυχαιοποιήθηκαν είτε στην ομάδα παρέμβασης που λάμβανε 1000 mg ασβεστίου (απο του στόματος χορήγηση) (n = 103) είτε στην ομάδα ελέγχου που λάμβανε αγωγή από το στόμα με εικονικό φάρμακο (n = 95). Το φάρμακο λαμβανόταν μια φορά την ημέρα, με τη μορφή κάψουλας η οποία εμπεριείχε και 400 IU βιταμίνης D. Η συνολική διάρκεια της αγωγής ήταν 24 μήνες. Λόγω τυχαιοποίησης, η ομάδα παρέμβασης περιελάμβανε σημαντικά περισσότερες γυναίκες συμμετέχουσες (p = 0,004). Κύριο αποτέλεσμα ήταν ο προσδιορισμός της οστικής πυκνότητας (BMD) ολικού σώματος η οποία μετρήθηκε κατά την έναρξη, στους 6 μήνες, στους 12 μήνες και κατά την ολοκλήρωση της μελέτης (24 μήνες). Η επιτήρηση των ασθενών γινόταν με προσδιορισμό του αριθμού των χαπιών που είχαν καταναλωθεί σε κάθε επίσκεψη.

τυχαιοποιημένες μελέτες οι οποίες να το τεκμηριώνουν, η προσέγγιση αυτή αποτελεί την ενδεικνυόμενη πρακτική στα μεγάλα κέντρα Παιδορευματολογίας ανά τον κόσμο. Σε ασθενείς που πρόκειται να λάβουν κορτικοστεροειδή για διάστημα μεγαλύτερο των 4-6 εβδομάδων, και στους οποίους δεν υπάρχει συνοσηρότητα απαγορευτική για τη χορήγηση ασβεστίου, συστήνεται η χορήγηση 500-1000mg ασβεστίου την ημέρα σε συνδυασμό με 400 IU βιταμίνης D. Ιδιαίτερα προσοχή χρειάζεται στο ποιο σκεύασμα θα επιλεγεί, καθώς για παράδειγμα η αντικατάσταση της βιταμίνης D με την ενεργό μορφή 1-αλφα (ΟΗ) βιταμίνης D ή της 1,25 (OH)2 D3 δεν είναι σκόπιμη. Στόχος μας είναι η ενίσχυση των αποθηκών βιταμίνης D και όχι αντικατάσταση με την ενεργό μορφή της μια και η οδός παραγωγής της δεύτερης παραμένει άθικτη στους ασθενείς αυτούς. Αντιθέτως η ενεργός βιταμίνη D μπορεί να προκαλέσει ασβεστιουρία με πιθανή νεφρολιθίαση μακροπρόθεσμα. Ενεργές μορφές βιταμίνης D έχουν ένδειξη μόνο σε εγκατεστημένη οστεοπόρωση ή σε περίπτωση συνύπαρξης χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Τέλος, δε θα πρέπει κανείς να ξεχνά ότι τα δεδομένα που παρουσιάστηκαν παραπάνω προέρχονται από χώρες του βόρειου ημισφαιρίου στις οποίες η έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία ειναι πολύ περιορισμένη. Η οριστική απόφαση για χορήγηση ή μη κρίνεται κατά περίπτωση.

Η Ραγοειδίτιδα αποτελεί την πιο συχνή εξωαρθρική προσβολή στα παιδιά που πάσχουν από νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα (ΝΙΑ). Στο σύνολό τους η ραγοειδίτιδα και η ιριδικυκλίτιδα, εμφανίζονται στο 20-25 % των παιδιών με ολιγοαρθρική μορφή νεανικής αρθρίτιδα. Αποτελεί επιπλοκή αρχικά ασυμπτωματική, η οποία ενέχει σοβαρούς κινδύνους μεταξύ των οποίων η εμφάνιση καταρράκτη και η τύφλωση. Διάφοροι παράγοντες κινδύνου έχει βρεθεί ότι είναι επιβαρυντικοί για την εκδήλωση αυτής της επιπλοκής. Οι σημαντικότεροι από αυτούς είναι η παρουσία αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ΑΝΑ), το γυναικείο φύλο και η μικρή ηλικία έναρξης της ΝΙΑ. Σημειώνεται δε ότι σε ποσοστό 13-23% η ραγοειδίτιδα προηγείται της εμφάνισης της ΝΙΑ.

Μια αναδρομική μελέτη που έγινε από το Πανεπιστήμιο του Toronto, αφορούσε 1047 ασθενείς με ΝIA, με σκοπό την αναγνώριση των προδιαθεσικών παραγόντων κινδύνου για ανάπτυξη ραγοειδίτιδας. Οι παράγοντες που εξετάστηκαν είναι το φύλο, η ηλικία διάγνωσης, ο τύπος της ΝΙΑ (ολιγοαρθρική ή πολυαρθρική μορφή), και η παρουσία ΑΝΑ.
Συμφώνα με τους ερευνητές, η πιθανότητα ανάπτυξης ραγοειδίτιδας ήταν ηλικιοεξαρτώμενη στα κορίτσια, μα όχι στα αγόρια. Μεταξύ των κοριτσιών, η πιθανότητα ήταν μέγιστη(47%), σε αυτά με παρουσία θετικών ΑΝΑ και σε αυτά των οποίων η ηλικία κατά την έναρξη της νόσου ήταν μικρότερη των 2 ετών (P=0,004). Η πιθανότητα εμφάνισης ραγοειδίτιδας μειώνεται σταδιακά με την πάροδο των ετών. Το ποσοστό κατέρχεται σε μικρότερο του 10% εφόσον η νοσος εμφανιστεί μετά τα 7 έτη. Ο χρόνος που μεσολαβούσε μεταξύ της έναρξης της ΝΙΑ και της εμφάνισης ραγοειδίτιδας ήταν σημαντικά μεγαλύτερος στα παιδιά στα οποία η διαγνωση είχε τεθεί σε πολύ νεαρή ηλικία (< 5 ετών) (P=0.04). Αυτή η παρατήρηση ήταν σημαντικά εντονότερη στα παιδιά με θετικά ΑΝΑ. Ο τύπος της ΝΙΑ δε φαίνεται να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση ραγοειδίτιδας. Συμπερασματικά, πρέπει να γίνεται συστηματικός έλεγχος για ραγοειδίτιδα σε παιδία με ΝΙΑ, εδικά αν αυτά είναι κάτω των πέντε ετών και έχουν θετικά ΑΝΑ. Πιο συγκεκριμένα σε παιδιά με θετικά ΑΝΑ και ειδικά σε ηλικίες κάτω των πέντε ετών συστήνεται οφθαλμολογική εκτίμηση με σχισμοειδή λυχνία κάθε τρίμηνο για τα πρώτα επτά έτη, ανεξάρτητα του τύπου της ΝΙΑ, δηλαδή χρονική επιμήκυνση της προηγούμενης οδηγίας (4 έτη).

Παρατίθεται ένας απλοποιημένος αλγόριθμος ο οποίος προσδιορίζει την συχνότητα ελέγχου για ραγοειδίτιδα. Ως θετικός ορίζεται ο τίτλος ΑΝΑ>1:80.
Βιβλιογραφία
Saurenmann RK, Levin AV, Feldman BM, Laxer RM, Schneider R, Silverman ED. Risk factors for development of uveitis differ between girls and boys with juvenile idiopathic arthritis. Arthritis Rheum. 2010;62(6):1824-8

Αρθρίτιδα της παιδικής ηλικίας-στατιστικά δεδομένα

Πόσα παιδιά εμφανίζουν αρθρίτιδα?
Λαμβάνοντας σοβαρά υπ’ όψιν μας τις ανησυχίες ότι τα στατιστικά αυτά στοιχεία είναι χαμηλότερα από τα πραγματικά θεωρούμε σωστό να χρησιμοποιήσουμε και δεδομένα από άλλες χώρες με γενετικά παρόμοιους πληθυσμούς . Πρόσφατα στοιχεία από τη Νορβηγία εκτιμούν ότι η ολική ετήσια επίπτωση της αρθρίτιδας όλων των μορφών είναι 71 ανά 100.000 παιδιά . Με τα στοιχεία αυτά επίσης αποδείχτηκε ότι η επίπτωση είναι υψηλότερη ( 107/100.000 ) στα παιδιά ηλικίας μικρότερης των 8 ετών σε σύγκριση με τα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας
( 34/100.000 ) . Σε πολλά από τα παιδιά αυτά οι εκδηλώσεις της αρθρίτιδας ήταν χρονικά πολύ σύντομες και εμφανιστήκαν στο πλαίσιο μιας λοίμωξης . Κατά συνέπεια είναι πιο χρήσιμο να εξεταστεί ο αριθμός των παιδιών που εμφάνισαν ένα εμμένον πρόβλημα ανεξάρτητα αν προϋπήρξε ή όχι αυτού του προβλήματος μια λοίμωξη.
Προβάλλοντας τα στοιχεία αυτά στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό, σημαίνει ότι πάνω από 3.250 κορίτσια και 4.800 αγόρια ηλικίας κάτω των 16 ετών κάθε χρόνο προσβάλλονται από οποιαδήποτε μορφή αρθρίτιδας . Από αυτά περίπου 1.500 κορίτσια και 1.200 αγόρια θα προσβληθούν από φλεγμονώδη αρθρίτιδα που δεν θα επιλυθεί από μόνη της .

Ο αριθμός των παιδιών με εμμένον πρόβλημα αρθρίτιδας
Η αρθρίτιδα της παιδικής ηλικίας είναι σπάνια και δεν υπάρχουν διαθέσιμες πιο λεπτομερείς έρευνες που να μας παρέχουν ακριβή στατιστικά στοιχεία σχετικά με τον αριθμό των ασθενών που πάσχουν από κάποια εμμένουσα μορφή της νόσου σε οποιαδήποτε χρονική στιγμή . Τα δεδομένα για να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα αυτό προέρχονται από εξειδικευμένες νοσοκομειακές κλινικές στη βάση του ότι αν υπάρχει ένα πρόβλημα που επιμένει το παιδί θα νοσηλευτεί υποχρεωτικά σε νοσοκομείο . Τα παιδιά που πάσχουν από αρθρίτιδα ή κάποιο ρευματικό νόσημα στις ΗΠΑ και είναι κάτω των 18 ετών εκτιμώνται ότι είναι περί τα 294.000 . Ο αριθμός αυτός αντιστοιχεί περίπου σε 1 από κάθε 250 παιδιά στις ΗΠΑ . Σε πρόπτωση που τα ιδια δεδομένα ισχύουν και στην Ευρώπη, αυτό σημαίνει ότι ο αντίστοιχος αριθμός των παιδιών κάτω των 18 ετών με εμμένον πρόβλημα είναι περίπου 520.500. Με βάση τα παραπάνω δεδομένα ότι 1 από κάθε 3 με 4 παιδιά εμφανίζει αρθρίτιδα που επιμένει ο αριθμός των παιδιών αυτών υπολογίζεται μεταξύ 130.000 και 175.000 παιδιών .

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ)
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός ειναι το δεύτερο πιο συχνό (μετά το PFAPA) σύνδρομο περιοδικού πυρετού. Προβάλλει με τακτικώς επαναλαμβανόμενα υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού τα οποία συνοδεύονται απο κοιλιακά άλγη, αρθραλγίες, αρθρική διόγκωση και εξάνθημα. Συχνά διαπιστώνεται απεικονιστικά και πολυορογονίτιδα. Η νόσος κυρίως προσβάλλει ασθενείς με προέλευση απο τη Μέση Ανατολή και τις χώρες οι οποίες περιβάλλουν τη λεκάνη της Μεσογείου, όπως το Ισραήλ, η Τουρκία, το Μαρόκο, η Αλγερία, αλλά και η Ελλάδα και η Ιταλία. Το γονίδιο που ευθύνεται για την εκδήλωση του ΟΜΠ ανακαλύφθηκε το 1996. Έκτοτε εχουν περιγραφεί περισσότερες απο 70 μεταλλάξεις. Το γονίδιο ονομάζεται MFEV και το παθολογικό προϊόν της έκφρασης του είναι η πρωτεΐνη πυρίνη ή μαρενοστρίνη. Η ύπαρξη της παθολογικής πρωτεΐνης οδηγεί στην ανεξέλεγκτη εκδήλωση της φλεγμονής η οποία μπορεί να πυροδοτηθεί απο ποικίλους παράγοντες όπως το στρες, η έμμηνος ρύση, οι λοιμώξεις ή οι τραυματισμοί Τα επεισόδια ξεκινούν πριν την ηλικία των είκοσι ετών και στο 50% των ασθενών τα συμπτώματα ξεκινούν πριν την ηλικία των δέκα ετών. Ο ΟΜΠ κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το βασικό σύμπτωμα ειναι τα υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού τα οποία χαρακτηρίζονται απο σταθερή περιοδικότητα. Τα πυρετικά κύματα αγνίζουν τους 400C, δεν υφίονται με τα συνήθη αντιπυρετικά και λύονται απο μόνα τους. Η μέση διαρκεια των επεισοδίων ειναι 2-4 ημέρες. Τα συνοδά συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν απο ασθενή σε ασθενή και να μην εκδηλώνονται πανομοιότυπα σε κάθε επεισόδιο. Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι το κοιλιακό και θωρακικό άλγος, οι αρθραλγίες και το ερυσιπελατοειδές εξάνθημα. Στους ασθενείς με μεσογειακό πυρετό χαρακτηριστική είναι η απουσία λεμφαδενικής διόγκωσης. Μεταξύ των επιεσοδίων οι ασθενείς ειναι σε άριστη κλινική κατάσταση .Η υποτροπιάζουσα φύση των επεισοδίων περιορίζει ωστόσο την κοινωνικότητα και τον τρόπο ζωής των παιδιών και της οικογένειας. Τα παδιά με υποτροπιαζοντα επιεσοδια φλεγμονών μπορεί μακροχρόνια να αναπτύξουν δευτεροπαθή αμυλοείδωση. Η μακροχρόνια εναπόθεση αμυλοειδους σε οργανα οπως η καρδία οι νεφροί ο θυρεοειδής και το εντερο προκαλλει τη σταδιακή μειωση της λειτουργίας τους. Ως θεραπεια πρώτης γραμμής χορηγειται κολχικίνη. Η ανταποκριση στην κολχικίνη αξιολογείται με βαση την υφεση των συμπτωμάτων και τη μειωση της συγκέντρωσης του αμυλοειδούς στον ορό. Σε βαρύτερες περιπτώσεις εχει δοκιμαστεί η χρηση ανοσοτροποποιητικών φαρμάκων ή βιολογικών παραγόντων (αντί-TNFα και αναστολείς της ιντερλευκίνης -1β).

TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome) Σχετιζόμενο µε τον υποδοχέα του TNF περιοδικό σύνδρομο
Το σύνδρομο TRAPS αποτελεί μια διαταραχή γενετικής αιτιολογίας. Η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου TNFRSF1A με αποτέλεσμα τη διαταραχή του εξωκυττάριου τμήματος του τύπου 1 υποδοχέα του TNF και κληρονομείται κατά το αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο. Εχουν περιγραφει περισσότερες απο 45 μεταλλάξεις του υποδοχέα. Παρόλο που αρχικά η νόσος είχε περιγράφει σε οικογένειες Κελτικής καταγωγής, μετά την περιγραφή του συνδρόμου και την αναγνώριση της μοριακής διαταραχής η κατανομή της νόσου εγινε πολύ ευρύτερη. Η αληθινή επίπτωση παραμένει άγνωστη. Οι κρίσεις αρχίζουν συνήθως από την παιδική ηλικία και διαρκούν από λίγες ήμερες έως εβδομάδες. .Σε αντίθεση με τα προαναφερθέντα σύνδρομα το TRAPS δεν χαρακτηρίζεται από σταθερή περιοδικότητα εμπύρετων επεισοδίων. Προεξέχον σύμπτωμα είναι ο πυρετός με συνοδό πολυορογονίτιδα, ασύμμετρη αρθρική διόγκωση, μυαλγίες και μεταναστευτικό επώδυνο ερύθημα. Χαρακτηριστικό του συνδρόμου TRAPS ειναι η προσβολή των οφθαλμών με επιπεφυκίτιδα και περικογχικό οίδημα. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αμυλοείδωσης ανέρχεται στο 15-20%.Η συνήθης αγωγή πρώτης γραμμής περιλαμβάνει ΜΣΑΦ και κορτικοστεροειδή. Δυο βιολογικοί παράγοντες εχουν δείξει θετικά αποτελέσματα στον έλεγχο των κρίσεων και την πρόληψη των επιπλοκών: η ετανερσεπτη (ένας ανταγωνιστής του υποδοχέα TNFα) και το canakinumab (ένας εκλεκτικός υποδοχέας της ιντερλευκίνης-1β.)

Σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα-(CAPS)
Αυτή η ομάδα διαταραχών, γνωστές ως κρυοπυρινοπάθειες, αποτελούνται από το οικογενές αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο εκ ψύχους (FCAS), το σύνδρομο Muckle-Wells (MWS) και το Χρόνιο Φλεγμονώδες Νευρολογικό Δερματικό Αρθρικό (CINCA) Σύνδρομο. Τα τελευταία χρόνια έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 20 μεταλλάξεις του γονιδίου CIAS1, το οποίο κωδικοποιεί την κρυοπυρίνη, μεταλλάξεις οι οποίες ευθύνονται για αυτές τις τρεις διακριτές κλινικές οντότητες, οι οποίες κληρονομούνται κατά το αυτοσωμικό επικρατούντα τύπο. Οι ασθενείς με CINCA εμφανίζουν συμπτώματα απο τη γέννηση με προεξέχουσα τη χρόνια άσηπτη μηνιγγίτιδα, τον πυρετό και ένα χαρακτηριστικό δερματικό εξάνθημα. Με τη πάροδο των χρόνων εμφανίζουν και χαρακτηριστική παραμορφωτική αρθροπάθεια(πρώιμη οστεοποίηση της επιγονατίδας και των επιφύσεων των μακρών οστών με επακόλουθη οστική υπερτροφία) και νευροαισθητήρια βαρηκοΐα. Η ψυχοκοινωνική εξέλιξη και νοητική ανάπτυξη στα παιδιά αυτά ποικίλλει και εξαρτάται σημαντικά από την ταχύτητα της διάγνωσης και της έγκαιρης έναρξης κατάλληλης αγωγής. Στο σύνδρομο Muckle-Wells οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα ήδη από τη βρεφική ηλικία. Αρχικά εμφανίζουν πυρετό, αρθραλγίες, κοιλιακά άλγη, κακουχία, επιπεφυκίτιδα και χαρακτηριστικό κνιδωτικό βλατιδώδες εξάνθημα. Προοδευτικά και αυτή η ομάδα ασθενών εμφανίζει νευροαισθητήρια βαρηκοΐα. Η πιθανότητα αναπτυξης συστηματικής αμυλοείδωσης αγγίζει το 30%. Το οικογενές αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο εκ ψύχους εμφανίζεται κατά την παιδική εφηβική ηλικία αλλά και την ενήλικο ζωή. Οι ασθενείς με FCAS παρουσιάζουν φρίκια, πυρετό, κεφαλαλγία, αρθραλγίες και μη κνησμώδες εξάνθημα παρόμοιο με κνιδωτικό μετά από έκθεση σε κρύο. Παλαιοτέρα, φάρμακα εκλογής ήταν τα κορτικοστεροειδή τα οποία εχουν υποσκελιστεί από τη χρήση των βιολογικών παραγόντων. Από το 2010 οι εκλεκτικοί αναστολείς της ιντερλευκινης-1β αποτελούν τα εγκεκριμένα από όλους τους διεθνείς οργανισμούς φάρμακα πρώτης γραμμής για τη θεραπεία των CAPS.

Σύνδρομο υπερέκκρισης IgDμε περιοδικό πυρετό (HIDS)
Το σύνδρομο HIDS κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και έχει αυξημένη επίπτωση σε πληθυσμούς βορειοευρωπαικής καταγωγής. Η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου (MVK) που κωδικοποιεί το ένζυμο μεβαλονική κινάση. Το ένζυμο καταλύει τη μετατροπή του μεβαλονικού οξέος σε 5-φωσφομεβαλονικό οξύ και εμπλέκεται στη σύνθεση της χοληστερόλης, της βιταμίνης D, των χολικών οξέων και των στεροειδικών ορμονών. Παλαιοτέρα πιστεύαμε ότι η κλινική εικόνα του συνδρόμου οφείλεται στην υπερέκκριση IgD. Νεώτερα δεδομένα ωστόσο δείχνουν ότι η αυξημένη συγκέντρωση της ανοσοσφαιρίνης D αποτελεί τυχαίο εύρημα. Υπάρχουν αρκετοί ασθενείς με κλινική εικόνα του συνδρόμου και πιστοποιημένη μετάλλαξη του MVK στους οποίους τα επίπεδα της IgD είναι διαρκώς εντος φυσιολογικών ορίων. Το σύνδρομο οφείλεται είτε σε συσσώρευση μεβαλονικού οξέος είτε σε έλλειψη ισοπρενοειδών, τα οποία συντίθενται φυσιολογικά μέσω της ίδιας μεταβολικής οδού. Οι κρίσεις αρχίζουν συνήθως από τη βρεφική ηλικία και διαρκούν από 3 ήμερες έως 1 εβδομάδα. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από επώδυνη τραχηλική λεμφαδενική διόγκωση, έντονα κοιλιακά άλγη, εμέτους και διάρροιες, άφθες, αρθραλγίες και διάχυτο κηλιδοβλατιδώδες εξάνθημα. Σπανίως αναπτύσσεται πλευριτική συλλογή ενώ δεν υπάρχουν αναφορές για ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Η μέχρι τώρα θεραπευτική προσέγγιση του συνδρόμου περιοριζόταν στη χορήγηση αντιπυρετικών και στη συμπτωματική αγωγή. Πρόσφατες μελέτες, που αφορούν στη χορήγηση σιμβαστατίνης, βιολογικού παράγοντα αντί-TNFα ή αναστολέα ιντερλεύκινης-1β δείχνουν ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο αυτοπεριορίζεται μετά από κάποια ηλικία και επομένως η χρήση χρόνιας συστηματικής αγωγής πρέπει να περιορίζεται στις βαρύτερες περιπτώσεις.

Τόσο για τα παιδιά με αρθρίτιδα όσο και για τους γιατρούς που ασχολούνται με τη θεραπεία τους η εκπαίδευση του κοινού είναι μια από τις μεγαλύτερες προκλήσεις . Οι πιο πολλοί άνθρωποι αλλά και πολλοί γιατροί αποτυγχάνουν να συνειδητοποιήσουν ότι η αρθρίτιδα στα παιδιά είναι ένα υπαρκτό πρόβλημα . Πολλά παιδιά υποφέρουν για μήνες ή και χρόνια προτού τεθεί η διάγνωση της αρθρίτιδας και ξεκινήσει η ενδεδειγμένη θεραπεία . Αλλά το πρόβλημα δεν σταματά εδώ . Τα παιδιά με αρθρίτιδα συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα επειδή οι δάσκαλοι και οι συμμαθητές τους δεν πιστεύουν ότι μπορεί να πάσχουν από τη νόσο αυτή και δεν ξέρουν τι να περιμένουν από ένα παιδί με αρθρίτιδα ή δεν γνωρίζουν τίποτα για τη φύση της νόσου . Σαν αποτέλεσμα όταν το παιδί τελικώς διαγνωστεί με αρθρίτιδα στην οικογένεια μπορεί απλά να λεχθεί να το βάλουν σε αναπηρική καρέκλα γιατί ‘δεν μπορεί να γίνει τίποτα’ . Αυτό όμως είναι εντελώς εσφαλμένο .

Η αρθρίτιδα προσβάλει περίπου ένα από κάθε χίλια παιδιά κάθε χρόνο . Ευτυχώς οι περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις είναι ήπιας μορφής . Παρόλα αυτά περίπου ένα στα 10.000 παιδιά θα εμφανίσει πιο οξεία μορφή της αρθρίτιδας που δεν υποχωρεί εύκολα . Πολλά παιδιά εμφανίζουν αυτό που ονομάζεται οξεία αντιδραστική αρθρίτιδα η οποία εμφανίζεται σαν επακόλουθο λοίμωξης από ιούς ή βακτήρια . Η αρθρίτιδα αυτή είναι συχνά αρκετά έντονη για μια σύντομη χρονική περίοδο , αλλά συνήθως εξαφανίζεται μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες . Η νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα είναι ο πιο κοινός τύπος αρθρίτιδας ο οποίος επιμένει για μήνες ή και χρόνια κατά περίσταση.
Θεραπεία
Με την κατάλληλη θεραπεία η υγεία των παιδιών με όλες αυτές τις μορφές αρθρίτιδας θα βελτιωθεί με την πάροδο του χρόνου . Όντως η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με αρθρίτιδα μεγαλώνουν και ζουν φυσιολογικές ζωές χωρίς σημαντικές δυσκολίες . Ακόμα και για σοβαρές περιπτώσεις με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, την κατάλληλη φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία και την κατάλληλη εγχείρηση αν αυτή κριθεί αναγκαία ουσιαστικά κανένα από αυτά δεν πρέπει να καθηλώνεται σε αναπηρική καρέκλα. Κάθε γιατρός μπορεί να εξιστορήσει περιπτώσεις παιδιών που έδειχναν σε πολύ άσχημη κατάσταση αλλά εξελίχθηκαν πολύ καλά και άλλων που έδειχναν σαν να μην είχαν τίποτα σοβαρό αλλά εξελίχθηκαν πολύ άσχημα , αλλά αυτές είναι σπάνιες περιπτώσεις . Μπορούμε να φροντίσουμε με εξαιρετικό τρόπο τα παιδιά με αρθρίτιδα . Σήμερα για πάνω από το 95 % των παιδιών με αρθρίτιδα δεν χρειαζόμαστε νέα φάρμακα ή θαυματουργικές παρεμβάσεις παρά μόνο τη σωστή εφαρμογή των γνώσεων και πόρων που ήδη διαθέτουμε . Όσο συντομότερα διαγνωστεί και τεθεί υπό τη σωστή αγωγή και φροντίδα το παιδί σας τόσο καλύτερα θα είναι τα αποτελέσματα .

Οι τρεις «πυλώνες»
Υπάρχουν τρία σημαντικά πράγματα που πρέπει να έχουμε στο μυαλό μας για κάθε παιδί ή έφηβο με αρθρίτιδα . Πρώτον είναι η σωστή αναγνώριση και διάγνωση της νόσου . Δεύτερον είναι η σωστή θεραπεία από έναν πεπειραμένο γιατρό με διεπιστημονική υποστήριξη στο πλευρό του από φυσικοθεραπευτές , εργοθεραπευτές και ορθοπεδικούς χειρούργους . Τρίτον είναι η σωστή εκπαίδευση του ασθενούς και της οικογενείας του . Οι άνθρωποι που πάσχουν από αρθρίτιδα δεν διαφέρουν από οποιοδήποτε άλλον άνθρωπο στον κόσμο . Όλοι έχουν την ανάγκη να μεγαλώσουν, να δουλέψουν, να παντρευτούν και να κάνουν οικογένεια . Μερικοί θα αντιμετωπίσουν κινητικές δυσκολίες . Πολλοί δεν θα μπορούν να εκτελέσουν μικρές εργασίες που θα διακρίνετε αν τους παρατηρήσετε προσεκτικά . Λίγοι θα γίνουν επαγγελματίες αθλητές ή στρατιωτικοί αξιωματικοί αλλά ακόμα πιο ελάχιστοι θα μείνουν ολοκληρωτικά ανάπηροι από την ασθένεια τους . Έχω δει πολλά περισσότερα παιδιά που υποχρεώθηκαν σε αναπηρία επειδή τους έλεγαν ότι δεν μπορούν να κάνουν διαφορά πράγματα από ότι παιδιά με πραγματική αναπηρία λόγω της ασθένειας τους . Ποτέ δεν θα πρέπει να αποδεχόμαστε να λέγεται σε ένα παιδί με αρθρίτιδα ότι πρέπει να χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα . Σχεδόν σε κάθε περίπτωση πρέπει να είμαστε σε θέση να διορθώσουμε το πρόβλημα και να τα κάνουμε να περπατήσουν ξανά . Για αυτό το λόγο είναι τόσο σημαντική η εκπαίδευση τόσο των γιατρών όσο και του κοινού . Πρέπει όλοι να γνωρίζουμε ότι τα παιδιά μπορεί να πάσχουν από αρθρίτιδα και πρέπει να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν σωστά . Και από τη στιγμή που θα γίνει αυτό πρέπει να βεβαιωθούμε ότι θα φτάσουν να αξιοποιήσουν όλο τους το δυναμικό . Πρέπει όλοι να θυμόμαστε να αντιμετωπίζουμε τα παιδιά με αρθρίτιδα κατά τον ίδιο τρόπο με οποιονδήποτε άλλο .Χρειάζονται την ίδια πειθαρχία , τις ίδια ανοχή και τον ίδιο σεβασμό με όλα τα άλλα παιδιά . Η αρθρίτιδα μπορεί να προσβάλει το σώμα αλλά δεν πρέπει ποτέ να της επιτραπεί να προσβάλει το μυαλό.