Τα περιοδικά εμπύρετα σύνδρομα αποτελούν μια ομάδα αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, τα οποία δεν οφείλονται σε λοίμωξη. Τα επεισόδια αυτά εμφανίζονται με σχετικά σταθερό ή επαναλαμβανόμενο μοτίβο και, πολύ χαρακτηριστικά, το παιδί είναι απολύτως καλά μεταξύ των επεισοδίων, χωρίς συμπτώματα και με φυσιολογική καθημερινή δραστηριότητα.
Κατά τη διάρκεια των κρίσεων, εκτός από τον πυρετό, μπορεί να εμφανιστούν ποικίλα συνοδά συμπτώματα, ανάλογα με το συγκεκριμένο σύνδρομο. Συχνά περιλαμβάνουν έντονο κοιλιακό άλγος, πόνο στις αρθρώσεις ή στους μύες, εξανθήματα στο δέρμα, πονόλαιμο ή και διόγκωση λεμφαδένων. Η διάρκεια των επεισοδίων μπορεί να κυμαίνεται από λίγες ημέρες έως και περισσότερο, ενώ η συχνότητά τους διαφέρει σημαντικά από παιδί σε παιδί.
Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στην αναγνώριση του τυπικού μοτίβου των επεισοδίων μέσα από το λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, καθώς και στον αποκλεισμό άλλων αιτιών επαναλαμβανόμενου πυρετού. Σε αρκετές περιπτώσεις, ιδιαίτερα όταν υπάρχει υποψία συγκεκριμένων γενετικών συνδρόμων, μπορεί να χρειαστεί μοριακός ή γενετικός έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Η σωστή αναγνώριση των περιοδικών εμπυρέτων συνδρόμων έχει μεγάλη σημασία, καθώς αποτρέπει επαναλαμβανόμενες και συχνά άσκοπες θεραπείες με αντιβιοτικά και επιτρέπει την έναρξη της κατάλληλης στοχευμένης θεραπευτικής προσέγγισης. Ανάλογα με το σύνδρομο, μπορεί να χρησιμοποιηθούν αντιφλεγμονώδεις ή ανοσοτροποποιητικές θεραπείες με πολύ καλά αποτελέσματα.
Με την κατάλληλη διάγνωση και θεραπευτική καθοδήγηση, τα περισσότερα παιδιά παρουσιάζουν σημαντική βελτίωση στην ποιότητα ζωής τους, με μείωση της συχνότητας και της έντασης των επεισοδίων και φυσιολογική ανάπτυξη και καθημερινή λειτουργικότητα.