Τα αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα αποτελούν μια διακριτή κατηγορία νοσημάτων της έμφυτης ανοσίας, στα οποία παρατηρείται απορρύθμιση των φλεγμονωδών μηχανισμών χωρίς την εμπλοκή αυτοαντισωμάτων ή αντιγονο-ειδικής Τ-λεμφοκυτταρικής απάντησης, όπως συμβαίνει στα κλασικά αυτοάνοσα νοσήματα. Η παθοφυσιολογία τους βασίζεται κυρίως σε γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν τις οδούς ελέγχου της φλεγμονής, με αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη παραγωγή προφλεγμονωδών κυτταροκινών και την εκδήλωση υποτροπιαζόντων φλεγμονωδών επεισοδίων.
Κλινικά, τα αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα χαρακτηρίζονται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού απουσία τεκμηριωμένης λοίμωξης, τα οποία εμφανίζονται με σχετικά σταθερό ή ημι-προβλέψιμο μοτίβο. Τα μεσοδιαστήματα μεταξύ των επεισοδίων είναι συνήθως πλήρως ασυμπτωματικά, με το παιδί να επανέρχεται σε φυσιολογική κλινική κατάσταση. Κατά τη διάρκεια των εξάρσεων μπορεί να παρατηρηθούν συστηματικές εκδηλώσεις, όπως έντονο κοιλιακό άλγος, αρθραλγίες ή αρθρίτιδα, δερματικά εξανθήματα, ορογονίτιδες (περιτονίτιδα, πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα) καθώς και γενικά συμπτώματα φλεγμονής όπως κακουχία και έντονη κόπωση.
Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει τόσο μονογονιδιακά σύνδρομα όσο και πιο σύνθετες γενετικά καθοριζόμενες οντότητες. Το οικογενές μεσογειακό πυρετό (FMF) αποτελεί την πιο συχνή μορφή στον μεσογειακό πληθυσμό και χαρακτηρίζεται από σύντομα, υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού με έντονο κοιλιακό άλγος, θωρακικό πόνο ή αρθραλγίες. Άλλα σύνδρομα, όπως το TRAPS, το CAPS και το PFAPA, διαφοροποιούνται ως προς τη διάρκεια, τη συχνότητα και το φαινότυπο των επεισοδίων, αλλά μοιράζονται τον κοινό μηχανισμό της απορρύθμισης της έμφυτης ανοσίας.
Η διαγνωστική προσέγγιση βασίζεται πρωτίστως στη λεπτομερή λήψη ιστορικού και στην αναγνώριση του χρονικού μοτίβου των επεισοδίων, σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα και τους δείκτες φλεγμονής κατά τη διάρκεια των κρίσεων. Η εργαστηριακή διερεύνηση μπορεί να δείξει αυξημένη CRP και ΤΚΕ κατά τις εξάρσεις, ενώ η γενετική ανάλυση έχει κεντρικό ρόλο στην επιβεβαίωση πολλών μονογονιδιακών μορφών.
Η έγκαιρη και ορθή διάγνωση είναι καθοριστική, καθώς επιτρέπει την έναρξη στοχευμένης θεραπείας, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγεί σε σημαντική μείωση της συχνότητας και της βαρύτητας των επεισοδίων. Επιπλέον, η αποτελεσματική θεραπευτική παρέμβαση προλαμβάνει σοβαρές μακροχρόνιες επιπλοκές, με χαρακτηριστικότερο παράδειγμα την δευτεροπαθή αμυλοείδωση σε μη ελεγχόμενο οικογενή μεσογειακό πυρετό.