Ορισμός
Η δερματομυοσίτιδα είναι μια οξεία φλεγμονώδης πάθηση του δέρματος και των μυών. Υπάρχουν αρκετοί ξεχωριστοί τύποι δερματομυοσίτιδας που μπορεί τελικά να αποδειχτεί ότι είναι διαφορετικές παθήσεις. Τις περισσότερες φορές η δερματομυοσίτιδα εμφανίζεται με τη μορφή αυξανόμενης κόπωσης και απώλειας της ισχύος των μυών των άκρων που βρίσκονται κοντά στον κορμό (μηρών και ώμων) που συνοδεύεται και από ένα εξάνθημα που έχει μορφή ηλιοτρόπιου. Το χαρακτηριστικό κλινικό ιστορικό είναι αυτό ενός παιδιού που απλά δεν «ακολουθεί το ρυθμό των υπολοίπων», ή που ζητάει να το μεταφέρουν ολοένα και πιο συχνά. Η δυσκολία στην ανάβαση και την κατάβαση των σκαλιών είναι συχνά η εκδήλωση που ωθεί την οικογένεια να αναζητήσει τη συμβουλή γιατρού. Τα ευρήματα αυτά μπορεί να υπάρχουν και σε άλλες παθήσεις, ωστόσο ένας προσεκτικός παιδορευματολόγος συχνά μπορεί να δώσει τη διάγνωση από τη πρώτη εξέταση. Αυτό συμβαίνει γιατί πολλά παιδιά εμφανίζουν αγγειιτιδικές βλάβες του δέρματος κάτω από τα νύχια (τριχοειδική διαστολή των παρωνυχίων) και βλάβες του υπερκείμενου των εγγύς μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων δέρματος (βλατίδες του Gottren). Αυτά τα ευρήματα σχεδόν κατά κανόνα σηματοδοτούν την ύπαρξη δερματομυοσίτιδας ή μιας παρόμοιας ρευματοειδούς παθήσεως (σκληρόδερμα ή προοδευτική συστηματική σκλήρυνση). Σπανιότερα η έναρξη της δερματομυοσίτιδας μπορεί να είναι ταχεία με πυρετό, εκτεταμένο αγγειιτιδικό εξάνθημα και έντονη αδυναμία. Τόσο η ταχεία όσο και η σταδιακή έναρξη της νόσου συχνά συνοδεύονται από μια αίσθηση αδιαθεσίας και εξαντλήσεως (κακουχία) και μπορεί να περιπλεχθούν από πυρετούς και σοβαρή μυϊκή ατροφία. Στις εργαστηριακές εξετάσεις τυπικά παρατηρείται αύξηση των τιμών της CPK, της SGOT και της αλδολάσης, παρόλο που σε μερικές περιπτώσεις μόνο η CPK ή η αλδολάση μπορεί να μην είναι εντός των φυσιολογικών ορίων.
Παρά το γεγονός ότι δεν είναι παθολογικά διακριτοί εντούτοις τρεις ξεχωριστοί τύποι παιδικής δερματομυοσίτιδας μπορεί να αναγνωριστούν κλινικά.
Η πιο κοινή ομάδα αποτελείται από παιδιά με μυϊκή αδυναμία των μυών των άκρων που βρίσκονται κοντά στον κορμό, ήπιο εξάνθημα ηλιοτροπίου και απουσία ευρημάτων που υποδηλώνουν αγγειίτιδα. Τα παιδιά αυτά έχουν συχνά μια καλοήθη μορφή της νόσου που θεραπεύεται μετά από μια περίοδο 4 με 6 μηνών με τη χορήγηση θεραπείας με κορτικοστεροειδή.
Σε αντίθεση τα παιδιά με έντονο αγγειιτιδικό εξάνθημα ή τυπικά ευρήματα αγγειακής εμπλοκής στο δέρμα κάτω από τα νύχια (τριχοειδικές ανωμαλίες των παρωνυχίων) ή φλεγμονώδεις βλατίδες υπερκείμενες των μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων (βλατίδες του Gottren) εμφανίζουν μια πιο χρόνια υποτροπιάζουσα πορεία. Η πάθηση τους τυπικά βελτιώνεται με τη χορήγηση κορτικοστεροειδούς ή ανοσοκατασταλτικής θεραπείας αλλά υποτροπιάζει.
Σπανιότερα ανευρίσκονται παιδιά με έντονο εξάνθημα, σημαντικά αυξημένα επίπεδα μυϊκών ενζύμων, αλλά μόνο ήπια αδυναμία. Η ειδική αυτή υποομάδα παιδιών είναι συχνά ανθεκτική στη θεραπεία και τα παιδιά που την αποτελούν μπορεί να πάσχουν από μια εντελώς διαφορετική νόσο.
Ακόμα μια ομάδα παιδιών που εσφαλμένα διαγιγνώσκονται ότι πάσχουν από δερματομυοσίτιδα αποτελείται από τα παιδιά που τυχαία ανευρίσκονται ότι έχουν σημαντικά αυξημένα επίπεδα της CPK (π.χ 20.000 μονάδες) κατά την πραγματοποίηση εξετάσεων για άλλη αιτία. Τα παιδιά αυτά δεν εμφανίζουν αδυναμία ή εξάνθημα ηλιοτροπίου και παραμένουν υγιή χωρίς θεραπεία. Παρά το γεγονός ότι εξήγηση της ύπαρξης αυτής της ομάδας παιδιών είναι άγνωστη, πιθανότερο είναι ότι πάσχουν από μια απλή βιοχημική διαμαρτία. Η μυϊκή δυστροφία μπορεί επίσης να εμφανίζεται με πολύ υψηλά επίπεδα CPK, αλλά αυτά τα παιδιά είναι αδύναμα.
Τι πρέπει να προσέχουμε;
Οι αγγειιτιδικές επιπλοκές της δερματομυοσίτιδας μπορεί να εμφανιστούν σε μια ποικιλία οργάνων. Διανοητικές αλλαγές, δερματικά εξανθήματα, κοιλιακός πόνος και θωρακικές λοιμώξεις είναι όλες καλά αναγνωρισμένες επιπλοκές της δερματομυοσίτιδας που μπορεί να συνδεθούν με σοβαρά προβλήματα. Η αρθρίτιδα μπορεί επίσης να περιπλέξει τη δερματομυοσίτιδα αλλά συνήθως ανταποκρίνεται στην έναρξη αγωγής με κορτικοστεροειδή.
Θεραπεία
Κορτικοστεροειδή: Η χορήγηση πρεδνιζόνης σε δόσεις από 0,5 έως 2/ mg/ kg/ ημέρα (ανάλογα με την οξύτητα των συμπτωμάτων) είναι η θεραπεία εκλογής για ήπιου μέχρι μετρίου βαθμού δερματομυοσίτιδα. Ειδική προσοχή πρέπει να δοθεί στην εκτίμηση της λειτουργίας της κατάποσης και του φαρυγγικού αντανακλαστικού των παιδιών στο χρονικό σημείο της εμφάνισης ή κατά την έξαρση της νόσου από τη στιγμή που η εισρόφηση είναι ένας σημαντικός κίνδυνος για τα παιδιά με βαριά συμμετοχή. Ο χρόνιος κοιλιακός πόνος είναι ένα κοινό μη ειδικό εύρημα που μπορεί να επιβάλλει τη χορήγηση μεγαλύτερης δόσης κορτικοστεροειδών. Παρά το γεγονός ότι μπορεί να συνδεθεί με πολλαπλές μικρές περιοχές θρομβώσεων και εμφράκτων που μπορεί να διαρραγούν με καταστροφικές συνέπειες. Μια λιγότερο συχνή ένδειξη για τη χορήγηση μεγαλύτερης ποσότητας πρεδνιζόνης είναι η παρουσία εγκεφαλίτιδας που μπορεί να συνδεθεί με παραισθήσεις και άνοια. Επίσης μπορεί να εμφανιστεί και αμφιβληστροειδική αγγειίτιδα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις η δόση των κορτικοστεροειδών μπορεί να παρακολουθείται από μια σειρά επαναλαμβανόμενων εξετάσεων των επιπέδων της CPK ή της αλδολάσης. Ο θεράπων γιατρός πρέπει να γνωρίζει ότι η πρεδνιζόνη από μόνη της μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία (στεροειδική μυοπάθεια). Αν ο ασθενής γίνεται πιο αδύναμος χωρίς την αντίστοιχη αύξηση των επιπέδων μυϊκών ενζύμων, μπορεί να χρειαστεί να μειώσουμε άμεσα τη δόση των κορτικοστεροειδών. Η ενδοφλέβια χορήγηση μεγάλης δόσης πρεδνιζόνης είναι χρήσιμη αν χρειαζόμαστε μια ταχεία απάντηση για παιδιά με δερματομυοσίτιδα σε κρίσιμη κατάσταση αλλά συνδέεται με δυνητικά σοβαρές παρενέργειες.
Για κάποια παιδιά το εξάνθημα ηλιοτροπίου παραμένει σημαντικό πρόβλημα παρά την κλινική βελτίωση στην ισχύ των μυών με τη θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Η υδροξυχλωροκίνη μπορεί να αποδειχτεί ωφέλιμη για αυτά τα παιδιά αντί της αυξήσεως της δόσης κορτικοστεροειδών. Αν χρειαστεί να χρησιμοποιηθούν σκευάσματα για τοπική χρήση που περιέχουν κορτικοστεροειδή, αυτό πρέπει να γίνεται με προσοχή λόγω πιθανών μακροχρόνιων παρενεργειών όπως ατροφία του υποδόριου ιστού.
Τα περισσότερα παιδιά θα αναρρώνουν πλήρως με τη χορήγηση μόνο πρεδνιζόνης. Παρόλα αυτά μερικά θα παρουσιάσουν επίμονη, ενεργή νόσο ή θα αναπτύξουν μη αποδεκτές παρενέργειες στα κορτικοστεροειδή.
Μεθοτρεξάτη: Η μεθοτρεξάτη είναι συχνά ωφέλιμη για τα παιδιά αυτά. Χαμηλές δόσεις μεθοτρεξάτης λαμβανόμενης από το στόμα, έχει αποδειχτεί χρήσιμη για παιδιά με νεανική ρευματοειδή αρθρίτιδα ενώ είναι σχετικά αναποτελεσματική για τα παιδιά με παιδική δερματομυοσίτιδα. Μεγαλύτερες δόσεις μεθοτρεξάτης που χορηγούνται εβδομαδιαίως, ενδομυϊκά ή ενδοφλέβια, έχουν συνδεθεί με δραματική βελτίωση της υγείας των παιδιών. Η ηπατοτοξικότητα και τα επίπεδα των λευκών αιμοσφαιρίων πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά. Η ενδοφλέβια θεραπεία με μεθοτρεξάτη σε αυτές τις δοσολογίες μπορεί επίσης να συνδεθεί με σημαντική ναυτία που μπορεί να ελαττωθεί από τη χορήγηση άλλων φαρμάκων πριν από αυτή.
Η ενδοφλέβια θεραπεία με κυκλοσφωσφαμίδη έχει επίσης χρησιμοποιηθεί επιτυχώς σε πολλά κέντρα για παιδιά με σοβαρή δερματομυοσίτιδα. Ένα μεγάλο εύρος σχημάτων έχει χρησιμοποιηθεί. Όπως και με τη μεθοτρεξάτη, έτσι και με τη κυκλοφωσφαμίδη η χορήγηση της απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των αιματολογικών παραμέτρων. Η κυκλοφωσφαμίδη έχει το πλεονέκτημα ότι δεν συνδέεται με κίρρωση του ήπατος, αλλά η μεθοτρεξάτη είναι λιγότερο ισχυρά συνδεδεμένη με τον επακόλουθο κίνδυνο στειρότητας και νεοπλασιών. Επιπρόσθετα, η μεθοτρεξάτη μπορεί να χορηγηθεί στα εξωτερικά ιατρεία χωρίς να γίνει εισαγωγή του παιδιού στο νοσοκομείο χωρίς ανησυχίες για πιθανή τοξικότητα της ουροδόχου κύστης.
Νέες μελέτες δείχνουν ότι το etanercept και άλλοι παράγοντες που εμποδίζουν τη δράση του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TNFa) μπορεί να είναι λιγότερο τοξικοί και περισσότερο αποτελεσματικοί στη θεραπεία παιδιών με δερματομυοσίτιδα.
Ενδοφλέβια χορήγηση γ-σφαιρίνης: Τα διαθέσιμα δεδομένα σχετικά με τη χρήση ενδοφλέβιας γ σφαιρίνης είναι περιορισμένα. Σε μικρές μελέτες έχει συνδεθεί με σημαντική μείωση στις χορηγούμενες δόσεις στεροειδών. Παρόλα αυτά απαιτήθηκε παρατεταμένη χρονικά θεραπεία (9 μήνες) και παρατηρήθηκαν εξάρσεις κατά τη διακοπή της θεραπείας. Η θεραπεία αυτή έχει υψηλό κόστος καθιστώντας τα όποια οφέλη αμφισβητήσιμα. Υπάρχουν επίσης αυξανόμενα δεδομένα από τη χορήγηση κυκλοφωσφαμίδης Α και παρά τα αρχικά πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα, πολλά κέντρα αναφέρουν γενική έλλειψη μακροπρόθεσμης αποτελεσματικότητας. Δεν έχουν αναφερθεί μελέτες ελέγχου.
Ασβεστοποίηση υποδόριων ιστών
Η διάχυτη ασβεστοποίηση των υποδόριων ιστών ή μυϊκών ομάδων είναι μια πιθανή επιπλοκή της δερματομυοσίτιδας που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αναπηρία. Μερικές περιοχές ασβεστοποιήσεων δεν δικαιολογούν χειρουργική παρέμβαση εκτός και αν προκαλούν έντονη δυσφορία.
Μεγαλύτερες περιοχές πρέπει να αντιμετωπίζονται συντηρητικά αν είναι δυνατόν. Η «φτωχή» επούλωση των πληγών συχνά οδηγεί σε μη αποδεκτό χειρουργικό αποτέλεσμα. Επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονών στα σημεία των ασβεστοποιήσεων μπορεί να αποτελούν διαρκή πηγή δυσφορίας για τους ασθενείς. Η κολχικίνη (0,6 mg b.i.d) μπορεί να αποδειχτεί χρήσιμη στην ελάττωση των επεισοδίων αυτών. Μερικοί ειδικοί είχαν εξαιρετική επιτυχία με τη χρήση διφωσφονικών για τη μείωση των ασβεστοποιήσεων. Η δευτερογενής λοίμωξη από τις δερματικές εναποθέσεις ασβεστίου που έχουν εξελκωθεί είναι μια πηγή συνεχούς ανησυχίας και η κυτταρίτιδα μπορεί να χρειαστεί ενδοφλέβια αντιβιοτική θεραπεία.
Μερικοί ασθενείς θα εμφανίσουν σοβαρή, διάχυτη ασβεστοποίηση σαν επακόλουθο της οξείας φάσης της δερματομυοσίτιδας τους. Η επιπλοκή αυτή συνδέεται με σοβαρή στένωση. Δεν έχει ανευρεθεί ακόμα κάποιο ικανοποιητικό σχήμα για την ανακούφιση της πάθησης αυτής. Σχήματα όπως το editronate που εμποδίζουν την ασβεστοποίηση έχουν πιο σοβαρές επιδράσεις στα φυσιολογικά παρά τα έκτοπα οστά με αποτέλεσμα μη αποδεκτή συχνότητα καταγμάτων. Παρά το γεγονός ότι η θεραπεία με χαμηλές δόσεις ουαρφαρίνης συστήνεται έχει βρεθεί ότι είναι αναποτελεσματική και πιθανώς επικίνδυνη. Η εντονότατη αδυναμία και η χαμηλή κινητικότητα των ασθενών αυτών συχνά περιπλέκονται ακόμα περισσότερο από την κατάθλιψη και την κακουχία με επακόλουθη εξάντληση λόγω ασιτίας. Η δευτερογενής πνευμονία λόγω κακής λειτουργίας του θωρακικού τοιχώματος και η επακόλουθη καρδιοαναπνευστική λειτουργία είναι μια συχνή αιτία θανάτου. Αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται προσέγγιση από ομάδα ειδικών γιατρών και είναι καλύτερο να παραπέμπονται σε κέντρα με εκτεταμένη πείρα στη διαχείρισή τους.
Επιπλέον της ιατρικής και φαρμακευτικής διαχείρισης οι ασθενείς με δερματομυοσίτιδα ή πολυομυοσίτιδα χρειάζονται ένα διαρκές πρόγραμμα φυσικοθεραπείας και εργασιοθεραπείας για να αποτραπεί η συνεχιζόμενη αδυναμία και η εμφάνιση μυϊκών συσπάσεων. Το παθητικό εύρος κινήσεων και η ψύξη είναι ωφέλιμες ακόμα και κατά τη διάρκεια περιόδων ενεργής μυϊκής φλεγμονής ενώ αντίθετα το ενεργητικό εύρος κινήσεων και οι ισομετρικές ασκήσεις πρέπει να αποφεύγονται μέχρι τα επίπεδα των μυϊκών ενζύμων να αρχίσουν να μειώνονται.
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη πρόγνωση
Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση των παιδιών με δερματομυοσίτιδα είναι καλή. Παρά το γεγονός ότι μερικά παιδιά εμφανίζουν πολύ οξεία μορφή της νόσου εντούτοις τα περισσότερα αναρρώνουν τελικώς και ανακτούν πλήρως τη λειτουργικότητά τους.
