Η χρόνια υποτροπιάζουσα πολυεστιακή οστεομυελίτιδα είναι μια αυτοφλεγμονώδης νόσος που προσβάλει κατά κύριο λόγο τα παιδιά. Η αιτία της νόσου έχει αποδοθεί σε γονιδιακές μεταλλάξεις, ειδικά στο χρωμόσωμα 18q σε μια οικογένεια. Είναι απαραίτητη η διεξαγωγή περισσότερων ερευνών για την εξακρίβωση των γενετικών αιτιών της πάθησης αυτής.
Η χρόνια υποτροπιάζουσα πολυεστιακή οστεομυελίτιδα κάνει αισθητή την παρουσία της στη ζωή των ασθενών με συμπτώματα όπως περιοδικοί πυρετοί , πόνοι στα οστά και βλάβες τους που εμφανίζονται σε κάθε περιοχή του σώματος. Είναι μια σπάνια νόσος που έχει βρεθεί ότι προσβάλλει περισσότερο τα κορίτσια από ότι τα αγόρια. Η κορυφαία επίπτωση των συμπτωμάτων παρουσιάζεται στην ηλικία των 10 ετών αλλά τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόντα σε ασθενείς νηπιακής ή προσχολικής ηλικίας μέχρι και σε ασθενείς μέσης ηλικίας ή ακόμα γηραιότερους. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν πολλαπλές εστίες προσβολής στο σώμα τους ενώ άλλοι μόνο λίγες.
Τα παιδιά θα εμφανίσουν έντονο βαθύ πόνο, χωλότητα, ευαισθησία πάνω από τις προσβεβλημένες περιοχές και συχνά πυρετούς. Οι συνήθεις περιοχές που προσβάλλονται είναι τα μακρά οστά του σώματος, το οστό του τραχήλου (κλείδα) και η ωμική ζώνη. Ακόμα είναι δυνατόν να προσβληθούν η σπονδυλική στήλη, οι αστράγαλοι και τα πόδια.
Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν και δερματικές εκδηλώσεις όπως ψωρίαση, ακμή, ή φλύκταινες στα χέρια και τα πόδια. Ορισμένοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ραγοειδίτιδα ή φλεγμονώδη νόσο του εντέρου παράλληλα με τα συμπτώματα της χρόνιας υποτροπιάζουσας πολυεστιακής οστεομυελίτιδας. Μια ακόμη αυτοφλεγμονώδης νόσος είναι το σύνδρομο Majeed το οποίο περιλαμβάνει τη χρόνια υποτροπιάζουσα πολυεστιακή οστεομυελίτιδα αλλά εμφανίζει συμπτώματα και της συγγενούς δυσερυθροποιητικής αναιμίας και του συνδρόμου Sweet. Το σύνδρομο Majeed συνδέεται με την αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα του μεταλλαγμένου γονιδίου LPIN2 και από τους 2 γονείς στο πάσχον παιδί και θεωρείται πολύ σπάνια πάθηση.
